Utilitzem cookies pròpies i de tercers per millorar els nostres serveis i mostrar-te la publicitat relacionada amb les teves preferències mitjançant l’anàlisi dels teus hàbits de navegació. Si continues navegant, considerem que acceptes l’ús. Pots canviar la configuració i obtenir més informació consultant la nostra Política de Cookies.

El projecte guanyador de la Beca 2011 identificarà defectes genètics encara no detectats en les causes de Retràs Mental

El Dr. Alfonso Amado Puentes ha guanyat la Beca Mutual Mèdica 2011 amb un treball de recerca que pretén donar resposta a una pregunta que sempre es fan les famílies de pacients amb Retràs Mental: el perquè de la malaltia, i que fins ara es queda molt sovint sense respondre. El projecte, que porta com a títol "Retràs mental associat a anomalies cromosòmiques. Estudi mitjançant MLPA", es portarà a terme en el Complex Hospitalari Universitari de Vigo.

Fundación Mutual Médica

Dr. Alfonso Amado Puentes

Complejo Hospitalario Universitario de Vigo

El projecte guanyador de la Beca 2011 identificarà defectes genètics encara no detectats en les causes de Retràs Mental

El seu projecte de recerca té com a títol "Retràs mental associat a anomalies cromosòmiques. Estudi mitjançant MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification)". En què consisteix aquesta patologia i quina és la seva prevalença i situació al nostre entorn?

El retràs mental es defineix com a una limitació significativa del funcionament intel·lectual. La seva gravetat es mesura comunament mitjançant el quocient d'intel·ligència (CI) i sol detectar-se durant els primers anys de vida. Un elevadíssim percentatge de la població general (entre un 1-3%) presenta un CI significativament inferior a la mitjana, amb la qual cosa estem parlant d'un problema de primera magnitud a la nostra societat. Malgrat això, actualment només es coneix el defecte molecular que pugui justificar-ho en un percentatge molt petit de casos, sent un dels camps més complexes de la genètica humana.

En què consisteix concretament el seu projecte de recerca, que ha guanyat la XXI Beca Mutual Mèdica?

En els darrers anys, i gràcies als avenços tecnològics, s'han posat de manifest anomalies cromosòmiques indetectables mitjançant tècniques convencionals. El nostre objectiu principal és valorar l'efectivitat del test MLPA (Multiplex Ligations Probe Amplification) -tècnica senzilla, ràpida i relativament poc costosa- en la identificació de defectes genètics encara no detectats.

Què poden aportar els resultats d'aquest treball al món de la ciència, d'una banda, i als pacients amb RM i als seus familiars, de l'altra?

En el camp del retràs mental resulta molt important la caracterització clínica i molecular de nous casos portadors d'aquests defectes genètics que permetin establir correlacions genotipo-fenotip.

Gràcies a aquest treball, podrem donar resposta a una pregunta que les famílies es fan des del moment del diagnòstic clínic i que nosaltres fins ara no podíem respondre: el perquè de la malaltia. És a dir: podrem establir la causa del retràs mental. Amb la identificació del defecte genètic podrem, així mateix, realitzar assessorament genètic a les famílies en funció dels resultats obtinguts.

Per a dir que un país fa "bona recerca mèdica" han de complir-se diferents requisits: que es generin bones idees, que aquestes estiguin lligades a la pràctica clínica, que es puguin establir col·laboracions i, per descomptat, comptar amb un bon finançament per a portar a terme els projectes. A Espanya comptem amb tots els requisits excepte l'últim: un bon finançament de projectes. Segons la meva opinió la investigació clínica és útil, ja que millora l'eficiència i eficàcia del sistema, dóna satisfacció als professionals interessats en ella i genera prestigi; no obstant, en aquest moment no s'estan fent els esforços necessaris per a potenciar-la en absolut. En el context econòmic actual, iniciatives com les de Mutual Mèdica cobren especial importància. Podrem oferir consell genètic a aproximadament 150 pacients i les seves famílies, així com donar-los respostes a preguntes que es porten fent durant anys i que mai ningú els ha pogut respondre. La descripció de noves síndromes delecionals ajudarà a establir relacions fenotip/genotip no descrites prèviament.

Per a dir que un país fa "bona recerca mèdica" han de complir-se diferents requisits: que es generin bones idees, que aquestes estiguin lligades a la pràctica clínica, que es puguin establir col·laboracions i, per descomptat, comptar amb un bon finançament per a portar a terme els projectes. A Espanya comptem amb tots els requisits excepte l'últim: un bon finançament de projectes. Segons la meva opinió la investigació clínica és útil, ja que millora l'eficiència i eficàcia del sistema, dóna satisfacció als professionals interessats en ella i genera prestigi; no obstant, en aquest moment no s'estan fent els esforços necessaris per a potenciar-la en absolut. En el context econòmic actual, iniciatives com les de Mutual Mèdica cobren especial importància.

Podrem oferir consell genètic a aproximadament 150 pacients i les seves famílies, així com donar-los respostes a preguntes que es porten fent durant anys i que mai ningú els ha pogut respondre. La descripció de noves síndromes delecionals ajudarà a establir relacions fenotip/genotip no descrites prèviament.

¿De qué manera le ayudarán los 9.000 € con los que está dotado este premio en su investigación?

Podrem oferir consell genètic a aproximadament 150 pacients i les seves famílies, així com donar-los respostes a preguntes que es porten fent durant anys i que mai ningú els ha pogut respondre. La descripció de noves síndromes delecionals ajudarà a establir relacions fenotip/genotip no descrites prèviament.

Què pensa d'iniciatives com la Beca Mutual Mèdica?

Per a que la recerca compleixi la seva funció ha de millorar la situació dels nostres pacients, i per això és necessari que existeixi un nexe estret entre clínica i investigació. Amb iniciatives com la Beca Mutual Mèdica, en què es permet donar oportunitats a investigadors, podem millorar l'atenció que prestem a la societat des de la nostra professió.

Convidi els seus companys de professió a participar en aquest concurs

La recerca pot ser una cosa propera, podem plantejar-nos bones preguntes d' investigació clínica que podem arribar a respondre si comptem amb els recursos adequats. L'important és generar bones idees, i que aquestes estiguin lligades a la pràctica. Animo a tots els meus companys a participar en la pròxima convocatòria dels Premis a la Recerca Mutual Médica per a poder arribar a respondre aquestes preguntes.