Mapes genètics i malalties rares: la clau per a diagnòstics precisos

Les anomenades malalties rares, lamentablement, són un fet que cada vegada es parla més sobre elles. S'estima que només a Espanya hi ha prop de 3 milions de persones que pateixen una d'aquestes malalties rares, al que es resumeix una poca prevalença per a poder ser tractades.

Una de les majors dificultats a la qual s'enfronten els pacients que pateixen una malaltia rara, és el diagnòstic. Normalment, és tardà. S'estima que, de mitjana, es triga 4 anys a diagnosticar.

No obstant això, els diagnòstics podrien accelerar-se amb els mapes genètics. Des de Mutual Mèdica et comptem en què consisteixen i com funcionen.

Què és un mapa genètic i com funciona?

Un mapa genètic és una espècie de representació gràfica que mostra la disposició dels gens dins dels cromosomes, elaborada a partir d'una anàlisi detallada de l'ADN.

L'objectiu del mapa genètic és localitzar i organitzar els gens dins del genoma. Aquests mapes permeten identificar gens específics associats amb característiques hereditàries.

Per exemple, amb ajuda d'aquests mapes és possible detectar gens responsables d'unes certes malalties genètiques. Però la idea és que continuïn avançant, per a poder descobrir nous gens.

Diferències entre mapa genètic i mapa cromosòmic humà

És important no confondre el mapatge genètic o de gens amb el mapatge cromosòmic.

El mapa genètic s'obté a partir d'una anàlisi d'ADN, mentre que el mapa cromosòmic humà es basa a observar els cromosomes i en tècniques de seqüenciació de l'ADN.

Mentre el mapa genètic és clau per a identificar gens associats a malalties hereditàries, el mapa cromosòmic humà pot diagnosticar anomalies cromosòmiques, com la síndrome de Down. És a dir, tots dos aporten una informació necessària i valuosa per a la medicina i per als pacients.

Importància del mapatge genètic en la identificació de malalties rares

El mapatge genètic pot ser clau per a identificar possibles malalties rares.

• Permet confirmar el diagnòstic de la malaltia.
• Ajuda a determinar si és de caràcter hereditari.
• Aporta informació clau per al tractament i la prevenció.

El paper del mapatge genètic en el diagnòstic de malalties rares

Per a conèixer el potencial del mapatge genètic en el diagnòstic de malalties rares, és important saber com funciona.

1. Es recol·lecten les mostres, com una mostra de sang o teixit de l'individu que pateix la malaltia rara.
2. S'aïlla l'ADN i es busquen patrons únics: marcadors. Són seqüències específiques de parells de bases que només apareixen en els membres de la família que presenten el tret o la malaltia.
3. Encara que els marcadors no identifiquen directament el gen responsable de la malaltia, permeten aproximar la seva posició en el cromosoma gràcies al fenomen de recombinació.
4. Quan es formen els òvuls i espermatozoides, els cromosomes intercanvien fragments d'ADN. Si un gen específic està prop d'un marcador en el cromosoma, tindran tendència a mantenir-se junts durant la recombinació i s'heretaran com un bloc.
5. Si tots els membres d'una família amb un tret determinat comparteixen un marcador específic, és molt probable que el gen relacionat estigui prop d'aquest marcador.

D'aquesta manera, es podrien localitzar gens associats a malalties rares i característiques hereditàries.

Casos pràctics: com els mapes genètics han revolucionat els diagnòstics

Els mapes genètics han revolucionat els diagnòstics. Ja es van utilitzar per a trobar el gen responsable dels trastorns hereditaris derivats de la mutació d'un sol gen, com són la fibrosi quística o la distròfia de Duchenne.

La revista Science també ha publicat un estudi internacional que permet entendre millor l'arquitectura genètica de l'escorça cerebral humana. Amb CIBERSAM i un equip de 360 científics de 184 institucions a càrrec, van analitzar la forma en la qual les variants genètiques afecten l'estructura de l'escorça cerebral.

Per a l'estudi es va realitzar un metaanàliside dades genòmiques i ressonàncies magnètiques de 51.665 persones de 60 cohorts, revelant 306 variants genètiques associades amb la superfície i el gruix cortical. Els resultats mostren que les variacions genètiques vinculades a una menor superfície cortical augmenten el risc de trastorns com a depressió, insomni, TDAH i trastorn bipolar.

A més, es van identificar correlacions entre la superfície cortical, la funció cognitiva, els assoliments educatius i malalties com el Parkinson. Encara que no es va establir causalitat directa amb aquesta última.

Tots aquests casos pràctics i estudis suposen una fita important per a la medicina. Si bé encara queda molt per fer.

Beneficis i limitacions del mapatge genètic en la medicina actual

El mapatge genètic ofereix una sèrie de beneficis per a la medicina, atès que es podrien accelerar els diagnòstics i començar a tractar abans al pacient. És un exemple de medicina de precisió.

Un diagnòstic ràpid es tradueix en més possibilitats quant a tractaments i una millor qualitat de vida per al pacient. No obstant això, també existeixen limitacions. Aquestes proves no poden determinar si una persona tindrà els símptomes, si seran greus o si el trastorn avançarà de pressa.

Queda molt per fer, però és important continuar avançant i tractar d'accelerar els diagnòstics per a poder cuidar millor dels nostres pacients.