El Premi Dr. Josep Font 2012, atorgat a un article d’investigació sobre l’esclerosi sistèmica que ha permès millorar els protocols diagnòstics i terapèutics d’aquesta malaltia

En què consisteix concretament i de forma resumida el seu projecte de recerca?

El projecte de recerca consisteix en un registre multicèntric a nivell espanyol de malalts amb esclerosi sistèmica que són controlats en diferents Serveis de Medicina Interna de tot l'Estat espanyol.  Aquest registre es va posar en marxa l'any 2007. Es va proposar la realització dins del Grup de treball de Malalties Autoimmunes (GEAS) de la SEMI (Societat de Medicina Interna), específicament en el Grup de Treball de la Línia d'Esclerodermia coordinat pel Dr. Vicente Fonollosa.  L'esclerosi sistèmica o esclerodermia és una malaltia minoritària i per tant per poder realitzar estudis clínics és necessari realitzar estudis multicèntrics, que permeten reunir un número important de malalts. A més de ser una malaltia minoritària és molt heterogènia en la seva expressivitat clínica i de pronòstic i, per tant, la classificació en subtipus clínics i pronòstics és fonamental per a una millor caracterització de la malaltia. Per aquest motiu, el primer objectiu d'aquest projecte, i del qual ha derivat l'article guardonat, ha estat el realitzar una classificació en subtipus clínics dels malalts inclosos en el registre espanyol. En aquest treball hem pogut diferenciar clarament quatre subtipus de malalts amb característiques clíniques, immunològiques i de pronòstic diferents. Fins a l'actualitat no s'havia realitzat cap treball en què es consideressin els quatre subtipus: esclerodèrmia difusa, esclerodèrmia limitada, esclerodèrmia sense esclerosi cutània i pre-esclerodèrmia. La majoria dels registres només han considerat els dos primers subtipus: difusa i limitada.

Nosaltres hem pogut determinar diferències entre les característiques clíniques entre el subtipus amb esclerodèrmia limitada i el subtipus sense esclerosi cutània, que sempre s'havia considerat dins del subtipus d'esclerodèrmia limitada. A més, hem volgut remarcar l'important que és tenir present aquesta entitat d'"esclerodèrmia sense esclerosi cutània" en determinades síndromes, com la malaltia pulmonar intersticial, la hipertensió arterial pulmonar o la cardiopatia isquèmica sense factors de risc vascular coneguts, ja que, en ocasions, pot iniciar-se amb una d'aquestes manifestacions i pot passar desapercebuda, ja que no presenta el tret característic de la malaltia, és a dir, l'esclerosi cutània.

D'altra banda, hem recalcat la importància que té el fet de considerar dins de l'espectre d'esclerodèrmia el subtipus de pre-esclerodermia (malalts amb fenomen de Raynaud, alteracions capilaroscòpiques i presència d'anticossos antinuclears), perquè s'inclouen malalts a aquells que se'ls ha de realitzar les exploracions necessàries per descartar manifestacions subclíniques de la malaltia y se'ls ha de realitzar seguiment clínic per descartar l'evolució a esclerodèrmia al llarg dels anys.

Què han aportat les resultats d'aquest treball al món de la ciència, d'una banda, i als pacients, de l'altra?

Els resultats d'aquest treball al món de la ciència han aportat una millor caracterització dels diferents subtipus clínics que s'engloben dins del térme d'esclerodèrmia i, sobre tot, s'ha intentat definir d'una manera més clara els subtipus amb esclerodèrmia sense esclerosi cutània i pre-esclerodèrmia. La millor definició del subtipus amb pre-esclerodèrmia permetrà realitzar grups de treball a nivell internacional i en un futur es pot plantejar la realització d'assajos clínics per evitar el desenvolupament de la malaltia. La identificació de subtipus clínics homogenis també permet realitzar investigació bàsica, com per exemple estudis genètics, tenint en compte malalts que pertanyen al mateix grup clínic. A més dels subtipus cutanis, també s'ha valorat la importància que té el perfil immunològic que presenten aquests malalts, així la presència de l'anticòs Topoisomerasa I és un clar factor pronòstic de malaltia pulmonar intersticial.

D'altra banda, els resultats de l'estudi han suposat, per a la pràctica clínica, les següents aportacions: millor identificació de subtipus clínics de la esclerodèrmia, el que permet establir protocols diagnòstics i terapèutics i poder transmetre al malalt una informació sobre el pronòstic més precís de la seva malaltia; diferenciació i reconeixement del subtipus d'esclerodèrmia sense esclerosi cutània, el que permetrà una millor identificació dels pacients, ja que es considerarà com probable diagnòstic en determinades  síndromes (malaltia pulmonar intersticial, hipertensió arterial pulmonar, cardiopatia isquèmica) i considerar, dins de l'espectre d'esclerodèrmia, a les persones amb pre-esclerodèrmia, per realitzar una valoració exhaustiva en busca de manifestacions subclíniques que en ocasions motiven l'inici de tractament per evitar complicacions i realitzar-les  seguiment  clínic periòdic.

Com van aconseguir la publicació a la revista Seminars in Arthritis & Rheumatism?

Considerem enviar l'article a la revista Seminars in Arthritis and Rheumatism  per les característiques eminentment clíniques de l'estudi i per l'àmplia difusió de la revista.

Com descriuria la situació de la investigació mèdica al nostre país, en relació a la resta de països del nostre entorn?

La investigació mèdica clínica de les malalties autoimmunes en el nostre país es troba en una bona situació perquè hi ha grans grups de treball dedicats a aquesta àrea. A més, en els últims anys, en relació a la formació de grups de treball s'ha aconseguit realitzar registres de pacients que permeten estudiar  i conèixer millor aquestes malalties. En relació a la recerca bàsica, el major avançament que s'ha produït en l'esclerodèrmia ha  estat en els estudis genètics. El grup de recerca liderat pel Dr. Javier Martín (CSIC de l'Institut López Neira, Granada) ha realitzat més de 20 estudis sobre polimorfismes genètics, incloent malalts del registre espanyol i també de grups internacionals.

Convidi als seus companys de professió a sol·licitar aquest premi.

Considero que és important sol·licitar aquest premi perquè permet donar a conèixer els  treballs amb aplicació clínica que realitzen metges espanyols.