Mapas genéticos y enfermedades raras: la clave para diagnósticos precisos

Las llamadas enfermedades raras, lamentablemente, son un hecho que cada vez se habla más sobre ellas. Se estima que solo en España hay cerca de 3 millones de personas que padecen una de estas enfermedades raras, a lo que se resume una poca prevalencia para poder ser tratadas.

Una de las mayores dificultades a la que se enfrentan los pacientes que padecen una enfermedad rara, es el diagnóstico. Normalmente, es tardío. Se estima que, de media, se tarda 4 años en diagnosticar. 

Sin embargo, los diagnósticos podrían acelerarse con los mapas genéticos. Desde Mutual Médica te contamos en qué consisten y cómo funcionan.

¿Qué es un mapa genético y cómo funciona?

Un mapa genético es una especie de representación gráfica que muestra la disposición de los genes dentro de los cromosomas, elaborada a partir de un análisis detallado del ADN. 

El objetivo del mapa genético es localizar y organizar los genes dentro del genoma. Estos mapas permiten identificar genes específicos asociados con características hereditarias. 

Por ejemplo, con ayuda de estos mapas es posible detectar genes responsables de ciertas enfermedades genéticas. Pero la idea es que sigan avanzando, para poder descubrir nuevos genes.

Diferencias entre mapa genético y mapa cromosómico humano

Es importante no confundir el mapeo genético o de genes con el mapeo cromosómico. 

El mapa genético se obtiene a partir de un análisis de ADN, mientras que el mapa cromosómico humano se basa en observar los cromosomas y en técnicas de secuenciación del ADN. 

Mientras el mapa genético es clave para identificar genes asociados a enfermedades hereditarias, el mapa cromosómico humano puede diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Es decir, ambos aportan una información necesaria y valiosa para la medicina y para los pacientes.

Importancia del mapeo genético en la identificación de enfermedades raras

El mapeo genético puede ser clave para identificar posibles enfermedades raras.

• Permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad. 
• Ayuda a determinar si es de carácter hereditario.
• Aporta información clave para el tratamiento y la prevención.

El papel del mapeo genético en el diagnóstico de enfermedades raras

Para conocer el potencial del mapeo genético en el diagnóstico de enfermedades raras, es importante saber cómo funciona.

1. Se recolectan las muestras, como una muestra de sangre o tejido del individuo que padece la enfermedad rara.
2. Se aísla el ADN y se buscan patrones únicos: marcadores. Son secuencias específicas de pares de bases que solo aparecen en los miembros de la familia que presentan el rasgo o la enfermedad. 
3. Aunque los marcadores no identifican directamente el gen responsable de la enfermedad, permiten aproximar su posición en el cromosoma gracias al fenómeno de recombinación. 
4. Cuando se forman los óvulos y espermatozoides, los cromosomas intercambian fragmentos de ADN. Si un gen específico está cerca de un marcador en el cromosoma, tendrán tendencia a mantenerse juntos durante la recombinación y se heredarán como un bloque. 
5. Si todos los miembros de una familia con un rasgo determinado comparten un marcador específico, es muy probable que el gen relacionado esté cerca de ese marcador. 

De esta forma, se podrían localizar genes asociados a enfermedades raras y características hereditarias.

Casos prácticos: cómo los mapas genéticos han revolucionado los diagnósticos

Los mapas genéticos han revolucionado los diagnósticos. Ya se utilizaron para encontrar el gen responsable de los trastornos hereditarios derivados de la mutación de un solo gen, como son la fibrosis quística o la distrofia de Duchenne.

La revista Science también ha publicado un estudio internacional que permite entender mejor la arquitectura genética de la corteza cerebral humana. Con CIBERSAM y un equipo de 360 científicos de 184 instituciones a cargo, analizaron la forma en la que las variantes genéticas afectan la estructura de la corteza cerebral.

Para el estudio se realizó un metaanálisis de datos genómicos y resonancias magnéticas de 51.665 personas de 60 cohortes, revelando 306 variantes genéticas asociadas con la superficie y el grosor cortical. Los resultados muestran que las variaciones genéticas vinculadas a una menor superficie cortical aumentan el riesgo de trastornos como depresión, insomnio, TDAH y trastorno bipolar.

Además, se identificaron correlaciones entre la superficie cortical, la función cognitiva, los logros educativos y enfermedades como el Parkinson. Aunque no se estableció causalidad directa con esta última. 

Todos estos casos prácticos y estudios suponen un hito importante para la medicina. Aunque todavía queda mucho por hacer.

Beneficios y limitaciones del mapeo genético en la medicina actual

El mapeo genético ofrece una serie de beneficios para la medicina, dado que se podrían acelerar los diagnósticos y empezar a tratar antes al paciente. Es un ejemplo de medicina de precisión.

Un diagnóstico rápido se traduce en más posibilidades en cuanto a tratamientos y una mejor calidad de vida para el paciente. Sin embargo, también existen limitaciones. Estas pruebas no pueden determinar si una persona tendrá los síntomas, si serán graves o si el trastorno avanzará deprisa. 

Queda mucho por hacer, pero es importante seguir avanzando y tratar de acelerar los diagnósticos para poder cuidar mejor de nuestros pacientes.