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El proyecto ganador de la Beca 2011 identificará defectos genéticos aún no detectados en las causas de Retraso Mental

El Dr. Alfonso Amado Puentes ha ganado la Beca Mutual Médica 2011 con un trabajo de investigación que pretende dar respuesta a una pregunta que siempre se hacen las familias de pacientes con Retraso Mental: el porqué de la enfermedad, y que hasta ahora se queda muchas veces sin contestar. El proyecto, que lleva como título "Retraso mental asociado a anomalías cromosómicas. Estudio mediante MLPA", se llevará a cabo en el Complejo Hospitalario Universitario de Vigo.

Fundación Mutual Médica

Dr. Alfonso Amado Puentes

Complejo Hospitalario Universitario de Vigo

Retraso mental asociado a anomalías cromosómicas. Estudio mediante MLPA

Su proyecto de investigación lleva como título "Retraso mental asociado a anomalías cromosómicas. Estudio mediante MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification)" ¿En qué consiste esta patología y cuál es su prevalencia y situación en nuestro entorno?

El retraso mental se define como una limitación significativa del funcionamiento intelectual. Su gravedad se mide comúnmente mediante el cociente de inteligencia (CI) y suele detectarse en los primeros años de vida. Un elevadísimo porcentaje de la población general (entre un 1-3%) presenta un CI significativamente inferior a la media, con lo cual estamos hablando de un problema de primera magnitud en nuestra sociedad. A pesar de ello, actualmente tan sólo se conoce el defecto molecular que pueda justificarlo en un porcentaje muy pequeño de casos, siendo uno de los campos más complejos de la genética humana.

¿En qué consiste concretamente su proyecto de investigación, que ha ganado la XXI Beca Mutual Médica?

En los últimos años, y gracias a los avances tecnológicos, se han puesto de manifiesto anomalías cromosómicas indetectables mediante técnicas convencionales. Nuestro objetivo principal es valorar la efectividad del test MLPA (Multiplex Ligations Probe Amplification) -técnica sencilla, rápida y relativamente poco costosa- en la identificación de defectos genéticos aún no detectados.

¿Qué pueden aportar los resultados de este trabajo al mundo de la ciencia, por un lado, y a los pacientes con RM y a sus familiares, por otro?

En el campo del retraso mental resulta muy importante la caracterización clínica y molecular de nuevos casos portadores de estos defectos genéticos que permitan establecer correlaciones genotipo-fenotipo.

Gracias a este trabajo, podremos dar respuesta a una pregunta que las familias se hacen desde el momento del diagnóstico clínico y que nosotros hasta ahora no podíamos contestar: el porqué de la enfermedad. Es decir: podremos establecer la causa del retraso mental. Con la identificación del defecto genético podremos, asimismo, realizar asesoramiento genético a las familias en función de los resultados obtenidos.

¿Cuál es su punto de vista sobre la situación de la investigación médica en nuestro país en relación al resto de países de nuestro entorno? ¿Y más concretamente en el ámbito de la pediatría y de la materia del proyecto ganador de la Beca?

Para decir que un país hace "buena investigación médica" deben cumplirse varios requisitos: que se generen buenas ideas, que éstas estén ligadas a la práctica clínica, que se puedan establecer colaboraciones y, por supuesto, contar con una buena financiación para llevar a cabo los proyectos. En España contamos con todos los requisitos excepto el último: una buena financiación de proyectos. En mi opinión la investigación clínica es útil, ya que mejora la eficiencia y eficacia del sistema, da satisfacción a los profesionales interesados en ella y genera prestigio; sin embargo, en este momento no se están haciendo los esfuerzos necesarios para potenciarla en absoluto. En el contexto económico actual, iniciativas como las de Mutual Médica cobran especial importancia.

¿De qué manera le ayudarán los 9.000 € con los que está dotado este premio en su investigación?

Podremos ofrecer consejo genético a aproximadamente 150 pacientes y sus familias, así como darles respuestas a preguntas que se llevan haciendo años y que nadie les ha podido responder. La descripción de nuevos síndromes delecionales ayudará a establecer relaciones fenotipo/genotipo no descritas previamente.

¿Qué piensa de iniciativas como la Beca Mutual Médica?

Para que la investigación cumpla su función debe mejorar la situación de nuestros pacientes, y para esto es necesario que exista un nexo estrecho entre clínica e investigación. Con iniciativas como la Beca Mutual Médica, en las que se permite dar oportunidades a investigadores, podemos mejorar la atención que prestamos a la sociedad desde nuestra profesión.

Invite a sus compañeros de profesión a participar en este concurso

La investigación puede ser algo cercano, podemos plantearnos buenas preguntas de investigación clínica que podemos llegar a responder si contamos con los recursos adecuados. Lo importante es generar buenas ideas, y que estas estén ligadas a la práctica. Animo a todos mis compañeros a participar en la próxima convocatoria de los Premios a la Investigación Mutual Médica para poder llegar a responder a esas preguntas.