“Este tipo de iniciativas son fundamentales para materializar ideas que se podrán traducir en una mejora de nuestra práctica clínica”, Dr. Fernando Domínguez, ganador de la Beca Mutual Médica 2017

¿En qué consiste su proyecto de investigación, que ha obtenido la XVIII Beca Mutual Médica?

El proyecto pretende identificar nuevos genes implicados en la miocardiopatía dilatada. Para ellos analizaremos la porción codificante del genoma de varias familias con múltiples miembros afectos y en las que no se ha identificado una mutación causal con los paneles actuales.

Por otro lado, describiremos la cohorte más numerosa hasta la fecha de miocardiopatía causada por mutaciones en BAG3, identificado precisamente a través de un análisis de exoma. Contaremos con la colaboración de más de 20 centros nacionales y europeos con el fin de conocer mejor las características clínicas y el pronóstico de estos pacientes.

¿Qué puede aportar este trabajo al mundo de la ciencia, por un lado, y a los pacientes con este problema de salud, por otro?

La miocardiopatía dilatada es la principal causa de insuficiencia cardiaca en el paciente joven y de trasplante cardiaco en el mundo. Alrededor de la mitad de los casos son de origen familiar, por lo que la genética juega un papel fundamental en esta enfermedad y el descubrimiento de nuevos genes implicados es fundamental para entender sus bases moleculares.
Asimismo, conocer la causa genética es fundamental a la hora de realizar consejo familiar, reproductivo y profesional de nuestros pacientes.

¿Qué piensa de iniciativas como la de la Beca Mutual Médica

Pienso que son fundamentales para materializar ideas que se podrán traducir en una mejora de nuestra práctica clínica y ayudan a jóvenes profesionales con un interés especial en el mundo de la investigación.

¿Cómo conoció la existencia de esta Beca?

Me hice mutualista al finalizar la residencia en cardiología y recibí un correo informando sobre la iniciativa. Además, conozco a compañeros que han aplicado a este y otros premios ofrecidos por Mutual Médica, como el premio Dr. J Font.

¿De qué manera le ayudarán los 10.000 € con los que está dotado este premio en su investigación?

Este premio va a ser fundamental para poder llevar a cabo el proyecto y supone una gran satisfacción para mí el recibirlo. El análisis de exoma es una técnica que se está generalizando cada vez más en el mundo de la genética pero su coste es todavía elevado. Asimismo, se realiza generalmente en el contexto de proyectos de investigación.
Por otro lado, este tipo de iniciativas suponen una gran motivación para profesionales jóvenes interesados en la investigación, con el fin de mejorar el manejo de los pacientes en nuestro día a día.

Invite a sus compañeros de profesión a solicitar esta Beca

Quiero animar a los jóvenes profesionales médicos a aplicar a este premio porque supone una gran oportunidad para iniciarse en el mundo de la investigación desde los comienzos de nuestra carrera profesional. Opino que la investigación debería ir más de la mano de la práctica clínica para que se pueda avanzar en los diferentes campos de la medicina, y esta beca ayuda a cumplir este objetivo.